為了進(jìn)一步探討和規(guī)范孕前/產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)在遺傳性疾病臨床診療中的合理應(yīng)用，博奧晶典于6月17日舉辦“孕前/產(chǎn)前遺傳病篩查與診斷專家論壇”直播會(huì)議，會(huì)議邀請(qǐng)了北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林教授、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院游艷琴教授、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院李榮教授，從臨床角度為大家解析攜帶者篩查和CNV-seq的臨床應(yīng)用價(jià)值。

精彩回顧

北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林教授作了題為《擴(kuò)展性攜帶者篩查的臨床應(yīng)用》的報(bào)告。蔣教授指出，攜帶者篩查是一種在孕前和早孕期階段有效阻斷隱性遺傳病發(fā)生的方法，有必要開(kāi)發(fā)針對(duì)中國(guó)人群的擴(kuò)展性攜帶者篩查技術(shù)和產(chǎn)品體系。攜帶者篩查背后往往有復(fù)雜的遺傳學(xué)問(wèn)題，所以需要針對(duì)目標(biāo)疾病、適宜人群、篩查策略、技術(shù)平臺(tái)、遺傳咨詢等方面進(jìn)行規(guī)范，更需要多學(xué)科齊心協(xié)力向前推進(jìn)。

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院游艷琴教授作了題為《CNV-seq在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用和病例分享》的報(bào)告。游教授指出，與其他染色體異常檢測(cè)技術(shù)相比，CNV-seq具有檢測(cè)周期短、檢測(cè)范圍廣、精度高、兼容性強(qiáng)、拓展性強(qiáng)等優(yōu)勢(shì)。游教授通過(guò)臨床案例展示了CNV-seq技術(shù)在產(chǎn)前診斷、兒童遺傳病診斷、自然流產(chǎn)和反復(fù)流產(chǎn)排查、不孕不育原因排查等方面的應(yīng)用價(jià)值。

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院李榮教授作了題為《流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)應(yīng)用及家庭再生育咨詢的專家共識(shí)》的報(bào)告。李教授指出，隨著研究的深入和遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，流產(chǎn)物的檢測(cè)對(duì)象已擴(kuò)展至所有的流產(chǎn)事件。流產(chǎn)物CNV檢測(cè)不僅能檢測(cè)染色體數(shù)目異常，還能檢測(cè)染色體片段的重復(fù)/缺失，進(jìn)而揭示夫婦攜帶的隱匿性基因組結(jié)構(gòu)變異，通過(guò)再生育指導(dǎo)和產(chǎn)前診斷，可避免再次流產(chǎn)和生育染色體病患兒。該共識(shí)的發(fā)布為流產(chǎn)物基因組CNV檢測(cè)的應(yīng)用及家庭再生育的遺傳咨詢提供了科學(xué)指導(dǎo)。

在隨后的討論環(huán)節(jié)中，專家們針對(duì)攜帶者篩查的病種選擇、檢測(cè)靶標(biāo)和報(bào)告規(guī)則等進(jìn)行了討論。專家建議，擴(kuò)展性攜帶者篩查可對(duì)有生育意向的普通健康人群開(kāi)展，應(yīng)選擇致病機(jī)理明確、發(fā)病時(shí)間早、人群攜帶率較高、疾病表型嚴(yán)重的疾病進(jìn)行篩查；如果受檢者屬于特定遺傳病的高風(fēng)險(xiǎn)人群，應(yīng)選擇更為精準(zhǔn)的診斷型基因檢測(cè)。攜帶者篩查建議報(bào)告致病和可能致病變異，要關(guān)注陰性結(jié)果的殘余風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于產(chǎn)前樣本CNV-seq檢測(cè)報(bào)告中臨床意義不明的結(jié)果解讀和遺傳咨詢，專家建議，如發(fā)現(xiàn)臨床意義不明的變異，應(yīng)對(duì)父母樣本進(jìn)行溯源檢測(cè)輔以家系分析，以協(xié)助對(duì)胎兒樣本檢測(cè)結(jié)果的判讀；但在很多情況下，基于目前對(duì)于人類基因組的認(rèn)識(shí)和數(shù)據(jù)的積累程度，仍然無(wú)法對(duì)某些檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行判讀和解釋，是否繼續(xù)妊娠應(yīng)由孕婦及其親屬自主知情選擇。若選擇繼續(xù)妊娠，建議加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)，生育后加強(qiáng)臨床檢查。