9月21日，中國(guó)殘聯(lián)黨組書(shū)記、理事長(zhǎng)周長(zhǎng)奎、中國(guó)殘聯(lián)理事、康復(fù)部主任胡向陽(yáng)、中國(guó)殘聯(lián)計(jì)財(cái)部主任李冬生等領(lǐng)導(dǎo)一行到訪博奧晶典，就“十四五”科技助殘工作調(diào)研考察。博奧晶典首席執(zhí)行官邢婉麗教授、總裁周建忠及相關(guān)部門(mén)負(fù)責(zé)人陪同考察。
首席執(zhí)行官邢婉麗教授首先代表博奧晶典對(duì)周長(zhǎng)奎書(shū)記一行的到來(lái)表示熱烈歡迎，并就中國(guó)殘聯(lián)一直以來(lái)對(duì)博奧晶典科技助力殘疾預(yù)防工作的支持與指導(dǎo)表示感謝。在參觀過(guò)程中，雙方還就博奧晶典研發(fā)的多項(xiàng)創(chuàng)新型國(guó)有高精尖科技產(chǎn)品進(jìn)行了深入交流和探討。邢婉麗教授介紹，2009年博奧晶典率先推出全球首張獲得國(guó)家三類醫(yī)療器械注冊(cè)證書(shū)的“遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片”，覆蓋了能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的常見(jiàn)致聾基因位點(diǎn)，使中國(guó)人率先對(duì)于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準(zhǔn)診斷的工具。芯片問(wèn)世后，在北京市和大連市等城市開(kāi)展了聽(tīng)力殘疾人和聽(tīng)障高危人群致聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。項(xiàng)目的開(kāi)展對(duì)聾人明確致聾原因，有效預(yù)防殘疾產(chǎn)生了重要意義。周長(zhǎng)奎書(shū)記表示高危人群耳聾基因篩查對(duì)于建立并完善聽(tīng)力殘疾預(yù)防與康復(fù)工作模式、有效預(yù)防聽(tīng)力殘疾的發(fā)生意義重大，值得全國(guó)推廣。
邢婉麗在介紹中指出，2012年北京市在全國(guó)率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，基于北京的示范效應(yīng)，二十余個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了博奧晶典這款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民心工程，為近600萬(wàn)新生兒開(kāi)展了免費(fèi)篩查，直接避免了13萬(wàn)多新生兒及其母系家庭成員因錯(cuò)誤用藥致聾，博奧的耳聾基因檢測(cè)技術(shù)及在中國(guó)實(shí)施的耳聾基因篩查也受到WHO的高度贊揚(yáng)。與此同時(shí)，博奧的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)已為近400萬(wàn)孕婦提供服務(wù)，檢出陽(yáng)性樣本2萬(wàn)余例。聽(tīng)到這里，周長(zhǎng)奎書(shū)記對(duì)博奧晶典用科技手段高效在預(yù)防出生缺陷，降低殘疾發(fā)生所做出的貢獻(xiàn)高度贊揚(yáng)與認(rèn)同。
創(chuàng)“芯”之火 可以燎原
博奧晶典自成立以來(lái)，就一直堅(jiān)持走自主創(chuàng)新的發(fā)展之路，不斷突破國(guó)內(nèi)外技術(shù)壟斷，構(gòu)建出具有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的產(chǎn)品和服務(wù)體系，所研發(fā)的生物芯片相關(guān)產(chǎn)品兩次榮獲國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，充分彰顯了博奧晶典的技術(shù)實(shí)力和科研創(chuàng)新能力。
獲獎(jiǎng)證書(shū)
在出生缺陷防控領(lǐng)域，博奧晶典構(gòu)建了出生缺陷相關(guān)疾病三級(jí)防控體系，涵蓋從婚育指導(dǎo)、孕期篩查到新生兒篩查的完整分子檢測(cè)系統(tǒng)和一站式解決方案。其中對(duì)于新生兒遺傳性耳聾基因的篩查，已作為民心工程應(yīng)用于全國(guó)20多個(gè)省市，為近600萬(wàn)新生兒開(kāi)展了免費(fèi)篩查。經(jīng)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)測(cè)算，篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。中國(guó)也因此成為國(guó)際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國(guó)，在世界多個(gè)國(guó)家和地區(qū)引起強(qiáng)烈關(guān)注。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
為滿足臨床的需求和市場(chǎng)的發(fā)展，博奧晶典持續(xù)對(duì)耳聾基因檢測(cè)芯片技術(shù)進(jìn)行升級(jí)迭代，2021年9月，二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）通過(guò)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)【注冊(cè)證編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測(cè)系統(tǒng)（“I” Microfludic Array Platform IMAP平臺(tái)）的二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結(jié)合競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)，可以對(duì)常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）
創(chuàng)“芯” 守護(hù)無(wú)“陷”未來(lái)
此外，博奧晶典結(jié)合國(guó)內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展及臨床需求，不斷更新婦幼健康檢測(cè)產(chǎn)品并提升醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)能力，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級(jí)防控體系，打造出生缺陷及罕見(jiàn)病精準(zhǔn)防控平臺(tái)。博奧晶典婦幼健康檢測(cè)項(xiàng)目包含染色體異常系列如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）、染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測(cè)（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測(cè)（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、遺傳代謝病檢測(cè)、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測(cè)、個(gè)人全外顯子組基因檢測(cè)（WES）、增強(qiáng)全外顯子組基因檢測(cè)（WES+CNV-seq）等，致力于推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在婦幼健康領(lǐng)域的廣泛開(kāi)展，助力我國(guó)出生缺陷和罕見(jiàn)病精準(zhǔn)防控。
出生缺陷可防、可控
用“芯”助殘
博奧晶典在行動(dòng)
