近年來，基于高通量測(cè)序的基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序技術(shù)（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可對(duì)染色體數(shù)目異常、大片段缺失/重復(fù)及致病性拷貝數(shù)變異進(jìn)行檢測(cè)，在產(chǎn)前診斷、輔助生殖、兒科遺傳病輔助診斷等領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用。然而，由于CNV-seq技術(shù)本身無法實(shí)現(xiàn)對(duì)三倍體、單親二倍體（uniparental disomy，UPD）的檢測(cè)，一定程度上限制了其在流產(chǎn)原因排查和產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，因此相關(guān)共識(shí)指南建議在使用CNV-seq技術(shù)的同時(shí)結(jié)合其他技術(shù)方法如STR分型或SNP分型用于三倍體和UPD的診斷，降低假陰性的風(fēng)險(xiǎn)。

為助力臨床精準(zhǔn)診斷，博奧晶典在常規(guī)CNV-seq檢測(cè)范圍的基礎(chǔ)上進(jìn)行優(yōu)化升級(jí)，CNV-seq plus不僅能實(shí)現(xiàn)特定UPD檢測(cè)、三倍體檢測(cè)和母源污染排查，還能為臨床提供本土化的CNV-seq解讀報(bào)告系統(tǒng)，進(jìn)一步助力臨床提高診療效率。

01 更全面的檢測(cè)范圍提高染色體異常的檢出率

博奧晶典在原有產(chǎn)品檢測(cè)23對(duì)染色體非整倍體、100Kb以上缺失/重復(fù)的基礎(chǔ)上，開發(fā)了獨(dú)有的生物信息學(xué)算法并擁有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)（專利申請(qǐng)?zhí)枺?02010896507.5），升級(jí)版支持基因組純合區(qū)域ROH檢測(cè)，可提示10種>10Mb的致病性ROH；此外，通過聯(lián)合STR/SNP分型技術(shù)，可實(shí)現(xiàn)三倍體異常和母源污染的檢測(cè)，為臨床提供更具性價(jià)比的檢測(cè)產(chǎn)品。

CNV-seq plus檢測(cè)范圍

圖1 博奧晶典基于CNV-seq測(cè)序數(shù)據(jù)檢測(cè)多倍體和基因組純合區(qū)域ROH的系統(tǒng)專利技術(shù)

02 更適用于臨床的測(cè)序平臺(tái)解決臨床檢測(cè)報(bào)告延期的問題

BES4000測(cè)序儀通量適中、兼容性強(qiáng)，支持不同項(xiàng)目標(biāo)本如CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等同批次上機(jī)測(cè)序，解決了等樣湊樣造成的報(bào)告周期延遲和試劑損耗等問題，支持臨床機(jī)構(gòu)自主開展檢測(cè)項(xiàng)目。

BES4000高通量測(cè)序平臺(tái)

03 更靈活的樣本質(zhì)控方案解決臨床樣本交叉污染鑒定的難題

博奧晶典自主開發(fā)了基于BES4000的SNP分型技術(shù)用于多倍體檢測(cè)和母源污染鑒定，可以和CNV-seq同時(shí)上機(jī)檢測(cè)和分析，為不具備STR分型設(shè)備即一代測(cè)序儀的實(shí)驗(yàn)室提供樣本交叉污染鑒定的解決方案，解決了臨床產(chǎn)前診斷標(biāo)本、流產(chǎn)/引產(chǎn)組織等標(biāo)本質(zhì)控的難題。

04 更高效的實(shí)驗(yàn)操作解決實(shí)驗(yàn)操作繁瑣的問題

博奧晶典CNV-seq plus大幅簡(jiǎn)化了建庫流程，建庫時(shí)間從5.6h降低至2.5h，時(shí)間和人力成本大幅降低。

升級(jí)版試劑盒的建庫過程采用一管反應(yīng)，既可避免轉(zhuǎn)移過程中DNA量的損耗，也可減少反復(fù)轉(zhuǎn)管導(dǎo)致的人為誤差和交叉污染。

05 更智能的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)解決數(shù)據(jù)精準(zhǔn)解讀的難題

算法更優(yōu)化：升級(jí)版新增雜合性缺失檢測(cè)算法，極大地提高了數(shù)據(jù)的信噪比和拷貝數(shù)變異檢測(cè)的準(zhǔn)確性；采用貝葉斯概率模型 （LOD值）對(duì)檢測(cè)指標(biāo)進(jìn)行簡(jiǎn)化，降低了人工審核的難度。

數(shù)據(jù)解讀自動(dòng)化：自建百萬基因組數(shù)據(jù)庫和基于AI的智能報(bào)告系統(tǒng)，支持臨床自主解讀，極大地緩解了臨床端的數(shù)據(jù)解讀壓力。

信息管理更靈活：實(shí)現(xiàn)樣本錄入、上機(jī)質(zhì)控、注釋解讀、報(bào)告審核、報(bào)告生成一體化操作，實(shí)現(xiàn)全流程追溯，支持臨床自主定制本土化報(bào)告方案。