日前，CCTV-4（中文國際頻道）《中國新聞》欄目以《湖南婁底：耳聾基因篩查 助力脫貧攻堅(jiān)》為題，報(bào)道博奧晶典遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目在湖南省婁底市的開展情況。同期，中央廣播電視總臺旗下新媒體平臺“央視頻”也就此項(xiàng)目進(jìn)行跟蹤報(bào)道。
中央電視臺中文國際頻道《中國新聞》
央視頻《耳聾基因篩查 護(hù)住孩子有聲世界》
為進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治工作，提高人口素質(zhì)，致力健康脫貧攻堅(jiān)，湖南省婁底市將耳聾基因篩查費(fèi)用首次納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，并將其作為政府為民辦實(shí)事項(xiàng)目，為在婁底市轄區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生并參加婁底市基本醫(yī)療保險(xiǎn)（新生兒母親）的新生兒進(jìn)行篩查。
傳統(tǒng)的聽力篩查常采用耳聲發(fā)射檢查和自動聽性腦干誘發(fā)電位檢查，在新生兒滿48小時(shí)進(jìn)行，但遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾無法通過此方法檢出，同時(shí)先天性耳聾患兒無法明確致聾原因。在近期婁底的篩查中，發(fā)現(xiàn)一例患兒物理篩查顯示存在聽力下降的情況，并伴有中耳炎。經(jīng)耳聾基因篩查顯示，該患兒為GJB2基因235delC純合突變，臨床表現(xiàn)為先天性中重度耳聾，據(jù)此明確患兒聽力下降由耳聾基因突變導(dǎo)致。在隨后對其父母進(jìn)行耳聾基因檢測中發(fā)現(xiàn)，雙方均為GJB2基因235delC雜合突變攜帶者，每次妊娠均有25%的概率生育聾兒。由于發(fā)現(xiàn)及時(shí)，患兒已經(jīng)及早進(jìn)行干預(yù)，可有效避免因聾致啞。
截至目前，已累計(jì)完成檢測12180例，耳聾基因突變攜帶率約3.8%。針對此項(xiàng)目婁底市在全市范圍內(nèi)構(gòu)建了預(yù)防、篩查、診斷、治療、隨訪、康復(fù)救助工作機(jī)制，讓有耳聾基因的孩子第一時(shí)間接受干預(yù)和治療。篩查工作助力了當(dāng)?shù)孛撠毠?jiān)，對人口素質(zhì)的提高是一種很重要的手段。
據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽力殘疾已經(jīng)成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬，每年新增3萬先天性耳聾和3萬遲發(fā)性、藥物性耳聾患者。60%以上的耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致的，我國正常人群中耳聾基因突變攜帶率約為5%，是造成生育下一代聾兒的主要原因，80%以上的聾兒是由聽力正常的父母生育。因此，重視耳聾基因篩查對于我國出生缺陷防控有重大意義。
針對預(yù)防聽力殘疾，由生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)有限公司聯(lián)合解放軍總醫(yī)院(301醫(yī)院)共同研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，是全國第一個獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)的用于臨床的耳聾基因檢測芯片產(chǎn)品。該芯片檢測位點(diǎn)覆蓋先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，并解決了痕量樣品基因檢測的難題。
自2012年起，由北京市政府牽頭、北京市6家醫(yī)院和132家婦幼保健機(jī)構(gòu)共同參與，在國際上首次完成千萬級人口超大城市的160余萬例新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，免費(fèi)對在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項(xiàng)前瞻性研究成果于2019年發(fā)表于國際知名人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志《美國人類遺傳學(xué)雜志》，引起國際同行的廣泛關(guān)注。
The American Journal of Human Genetics 2019,105(4):803-812
基于北京的示范效應(yīng)，成都、長治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、婁底、新疆等二十多個省市區(qū)也采用耳聾基因檢測芯片開展篩查項(xiàng)目。截至目前，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超450萬，使10萬多新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘，也使中國成為國際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，具有重大的社會意義。
作為耳聾基因檢測的領(lǐng)航者，博奧2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領(lǐng)域持續(xù)開拓，形成了九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測、十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾18個基因100個位點(diǎn)檢測、遺傳性耳聾相關(guān)227個基因檢測以及遺傳性耳聾基因全外顯子測序等系列耳聾基因檢測產(chǎn)品。為了給患者提供更好的服務(wù)，在博奧晶典研發(fā)團(tuán)隊(duì)的不懈努力下新一代23項(xiàng)耳聾基因檢測芯片即將問世。新產(chǎn)品將依托全新的具有自主知識產(chǎn)權(quán)的微流控SNP芯片檢測系統(tǒng)，將微流控技術(shù)和競爭性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)相結(jié)合，可為受檢者提供更全面、更精準(zhǔn)的檢測。
守護(hù)孩子的有聲世界
從耳聾基因篩查開始
