? ? ? 在舉國(guó)上下全民抗擊新冠肺炎的戰(zhàn)“疫”中，我們迎來(lái)了第21個(gè)全國(guó)“愛(ài)耳日”，今年愛(ài)耳日的主題為“保護(hù)聽(tīng)力，終生受益”，旨在提高大家對(duì)聽(tīng)力保護(hù)的重視及聽(tīng)力損失的預(yù)防意識(shí)，降低耳聾發(fā)生率，控制新生聾兒數(shù)量的增長(zhǎng)。
預(yù)防耳聾?遺傳因素不容忽視
? ? ? 據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽(tīng)力殘疾已經(jīng)成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。我國(guó)現(xiàn)有聽(tīng)力殘疾人2054萬(wàn)，其中0~6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，且每年新增3萬(wàn)的先天性聾兒，3-5萬(wàn)的遲發(fā)性、藥物性聾兒。調(diào)查顯示，遺傳因素是導(dǎo)致聽(tīng)力障礙的主要原因，其比例高達(dá)60%。在中國(guó)，每分鐘就有3個(gè)攜帶耳聾基因的正常人出生，超過(guò)80%的聾兒由聽(tīng)力正常的父母所生育，因?yàn)槠骄?00個(gè)人中，就有5~6個(gè)人攜帶常見(jiàn)耳聾基因突變，雖然攜帶者一般不會(huì)表現(xiàn)出明顯的耳聾癥狀，但如果夫妻雙方均是同一位點(diǎn)耳聾基因攜帶者，寶寶就有25%的風(fēng)險(xiǎn)出現(xiàn)聽(tīng)力障礙。同時(shí)，在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無(wú)法治療。
? ? ? 研究顯示，GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3為中國(guó)人群主要的遺傳性耳聾致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導(dǎo)水管綜合征（“一掌致聾”），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（“一針致聾”）；GJB3主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾（遲發(fā)性耳聾）。
遺傳性耳聾基因檢測(cè)“芯”突破
? ? ? 針對(duì)預(yù)防聽(tīng)力殘疾，由生物芯片北京國(guó)家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)有限公司聯(lián)合解放軍總醫(yī)院(301醫(yī)院)共同研發(fā)的九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒，是全國(guó)第一個(gè)獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)的用于臨床的耳聾基因檢測(cè)芯片產(chǎn)品。通過(guò)分析受檢者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而明確耳聾的病因，發(fā)現(xiàn)致病基因的攜帶者。該芯片檢測(cè)位點(diǎn)覆蓋了先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題。
? ? ? 通過(guò)早期篩查，對(duì)先天性耳聾高危人群及早介入搶救性康復(fù)，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導(dǎo)致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對(duì)于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，可避免或減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾及后代的耳聾患病風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)于大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒，出具生活指導(dǎo)卡片，將避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對(duì)耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，可為避免聾兒后代出生提供可靠依據(jù)。
該技術(shù)榮獲2018年度國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)
? ? ? 作為耳聾基因檢測(cè)的領(lǐng)航者，博奧2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來(lái)，在這一領(lǐng)域持續(xù)開(kāi)拓，在微陣列芯片平臺(tái)和測(cè)序平臺(tái)陸續(xù)推出了九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)、十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)、遺傳性耳聾18個(gè)基因100個(gè)位點(diǎn)檢測(cè)、遺傳性耳聾相關(guān)227個(gè)基因檢測(cè)以及遺傳性耳聾基因全外顯子測(cè)序產(chǎn)品。為了給患者提供更好的服務(wù)，新一代21項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)芯片即將面世。新產(chǎn)品將依托全新的具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的微流控SNP芯片檢測(cè)系統(tǒng)，將微流控技術(shù)和競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)相結(jié)合，可為給受檢者提供更全面、更精準(zhǔn)的檢測(cè)。
微流控SNP芯片檢測(cè)系統(tǒng)
遺傳性耳聾篩查民心工程
? ? ? 博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品投入市場(chǎng)以來(lái)，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。2012年北京市在全國(guó)率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國(guó)乃至全世界第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市?；诒本┑氖痉缎?yīng)，成都、長(zhǎng)治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等二十多個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了這款芯片開(kāi)展篩查項(xiàng)目。截至目前，全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超400萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有10000余人，直接避免了受檢者和家庭成員約10萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。
? ? ? 未來(lái)，博奧將繼續(xù)踐行健康中國(guó)理念，立足健康事業(yè)，更好的助力防聾事業(yè)的開(kāi)展，為國(guó)人的生命健康保駕護(hù)航。
