昨日，第八屆中國胎兒醫(yī)學大會(CCFM8)在上海圓滿閉幕，大會邀請國內外相關著名專家和學者進行專題報告，將新研究、新觀點、新技術與廣大業(yè)內同仁一起學習及探討，以期規(guī)范國內胎兒醫(yī)學的臨床實踐。

       博奧晶典的衛(wèi)星會議報告“精準醫(yī)學在胎兒出生缺陷防控中的實踐與探索”著重介紹了博奧晶典的胎兒染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT+）的全面升級，并且就精準醫(yī)學在胎兒醫(yī)學和出生缺陷中的應用和實踐，做了深入的探討和展望，獲得了與會嘉賓的一致認可。

博奧晶典NIPT+產(chǎn)品升級內容詳情介紹

       博奧晶典胎兒染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT+），利用新一代高通量測序技術對孕婦外周血游離DNA進行檢測分析，全面評估胎兒是否存在染色體異常。博奧晶典NIPT+不僅除了評估胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高風險；還覆蓋性染色體非整倍體和其他染色體非整倍體數(shù)目異常；并且增加了100種染色體微缺失/微重復綜合征，可檢測所列綜合征大于3Mb的微缺失/微重復異常。博奧晶典NIPT+可更全面、更高效地預防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過程中所遇到的臨床問題。

關于染色體微缺失/微重復綜合征

       染色體微缺失/微重復綜合征，是一系列由微小的、經(jīng)傳統(tǒng)細胞遺傳學分析難以發(fā)現(xiàn)的染色體結構異常而導致的具有復雜臨床表現(xiàn)的遺傳性疾病。常見的染色體微缺失/微重復綜合征近300種，相關疾病發(fā)病率1/4,000—1/200,000不等，多會導致生長發(fā)育異常、智力障礙、面容特殊等癥狀，嚴重危害患者健康，給社會和家庭帶來極大負擔。

       因染色體微缺失和微重復片段的長度相對于非整倍體異常偏短，胎兒往往在宮內發(fā)育期間基本無明顯異常表現(xiàn)，易在常規(guī)產(chǎn)前診斷和超聲檢查中發(fā)生漏檢。NIPT+通過增加胎兒的染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，可同步檢測胎兒是否存在染色體非整倍體異常和微缺失/微重復異常，檢測范圍更為全面，更加有助于降低出生缺陷。

? 與常染色體非整倍體一樣，一些染色體亞結構異常（微缺失/微重復）也會導致嚴重的身體或智力發(fā)育異常。

? 目前絕大多數(shù)染色體亞結構異常為隨機發(fā)生，但是其中同樣存在一些可復發(fā)性疾病，例如DiGeorge綜合征和貓叫綜合征。其中，由于22號染色體q11.2區(qū)段缺失所導致的DiGeorge 綜合征是最常見的染色體微缺失/微重復綜合征，新生兒發(fā)病率約1/4000，僅次于唐氏綜合征，是智力遲緩最常見的病因之一，先天性心臟病的第二大遺傳學病因。

? 有文獻報導在小于36周歲的孕婦人群中，染色體微缺失/微重復的綜合發(fā)病率高于唐氏綜合癥，因此無論是高危還是低危人群，都要重視針對染色體亞結構致病性畸變的篩查。

? 但目前臨床上針對該類染色體亞結構異常引起的疾病檢測并沒有像唐氏綜合征一樣有比較完善的產(chǎn)前篩查/診斷體系。

因此在出生缺陷防控工作中，臨床工作者從戰(zhàn)略上要重視染色體亞結構方面的疾病的篩查和檢測。

CCFM8 博奧晶典衛(wèi)星報告精彩回顧

       在出生缺陷的防控方面，博奧晶典立足于多個跨學科新一代技術平臺，自主研發(fā)全系列生物儀器和平臺，包括晶芯®BioelectronSeq 4000基因測序儀、晶芯®十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）和兒童用藥基因檢測等。

       晶芯®十五項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法），采用多重等位基因特異性PCR與通用芯片技術結合（ASPUA）技術，同時檢測人全血和血斑樣品基因組DNA中最常見致聾基因，包括GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3基因共15個檢測位點；是一款高效、可靠并符合中國人群的耳聾遺傳特征的檢測技術，有效實施遺傳性耳聾的整體預防。博奧晶典通過遺傳性耳聾基因檢測技術平臺，針對耳聾高危人群、孕前、產(chǎn)前和新生兒構建適合中國國情的耳聾三級預防策略。

       基于胎兒醫(yī)學在精準醫(yī)學理念上的實踐和探索，博奧晶典在生育健康方向秉承著“全人全程"的服務理念，將致力于精準醫(yī)學貫穿于孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后三層出生缺陷的防控領域，為我國的胎兒精準醫(yī)學事業(yè)做出不懈努力。