殘疾預防  從我做起

重視殘疾預防  享受健康人生

       2018年8月25日是第2次“全國殘疾預防日”。中國殘聯(lián)、中央宣傳部等16部門決定聯(lián)合開展“第二次全國殘疾預防日宣傳教育活動”，本次活動主題為：“殘疾預防，從我做起”。

       殘疾預防與個人健康、家庭幸福、經(jīng)濟社會健康發(fā)展息息相關(guān)，8月25日起，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（以下簡稱“博奧晶典”）將啟動預防出生缺陷活動月?；顒悠陂g，博奧晶典將在全國范圍內(nèi)開展出生缺陷知識講座、胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)、遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測、兒童安全用藥基因檢測、遺傳咨詢公益活動和科普宣傳公益活動等。博奧晶典立足技術(shù)創(chuàng)新，積極響應國家“預防為主”的健康方針，始終以健康產(chǎn)品普惠民生，助力“健康中國”建設(shè)，以社會責任踐行公益，在殘疾預防工作方面不斷貢獻自己的力量。

新生兒遺傳性耳聾基因檢測 | 愛要讓你聽見

       2012年中國殘聯(lián)發(fā)布的《關(guān)于使用2010年末全國殘疾人總數(shù)及各類、不同殘疾等級人數(shù)的通知》中顯示，我國單純聽力殘疾2004萬人，聽力殘疾及含聽力在內(nèi)多重殘疾共2780萬人，然而僅1‰ 患者得到救治，發(fā)現(xiàn)晚、干預晚是延誤救治最主要原因。0~3歲是聽力干預的關(guān)鍵時期，新生兒耳聾基因篩查對攜帶有耳聾基因的新生兒進行及早的干預和康復至關(guān)重要。

       2011年，北京市政府率先與博奧晶典合作開展“高危人群耳聾基因篩查項目”，此次篩查是全球首次開展大規(guī)模的耳聾基因篩查項目，為有效控制殘疾的發(fā)生和發(fā)展打下了科學基礎(chǔ)。隨后，全國近二十個省、市、自治區(qū)也將該項目列入為民辦實事民生工程，開展新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查。截至目前，博奧晶典在全國范圍內(nèi)已經(jīng)為300余萬的新生兒提供了遺傳性耳聾基因檢測服務。從衛(wèi)生經(jīng)濟學評價角度來評估，遺傳性耳聾基因檢測項目對預防減少耳聾殘疾具有重要的經(jīng)濟和社會效益。

       我國出生缺陷發(fā)生率高達5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。其中，染色體異常在新生兒中發(fā)病率約占0.5%-1%，臨床上以21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合癥）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）較為常見?；純憾啾憩F(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。這類疾病目前尚無有效的治療手段，因此產(chǎn)前篩查對預防此類疾病的出生缺陷患兒意義重大。

       博奧晶典的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是基于高通量測序平臺，通過抽取孕媽媽的靜脈血, 檢測胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的高風險，檢測的準確率在99%以上。截止目前，全國超過100萬例的孕媽媽已經(jīng)享受了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務，直接避免了5000余名唐氏綜合征患兒出生，節(jié)約衛(wèi)生支出約20億元。

       《中國兒童安全用藥調(diào)查報告白皮書》顯示，新生兒藥物不良反應發(fā)生率高達24.4%，為成人的四倍，兒童藥物不良反應發(fā)生率為12.9%，為成人的兩倍。因為藥物不良反應會導致不同程度的器官損傷，如藥物性耳聾、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、肝腎功能損傷等不計其數(shù)。聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織WHO的數(shù)據(jù)顯示，全球死亡患者中有三分之一死于不合理用藥，而非自然疾病本身。

       兒童安全用藥基因檢測是通過檢測兒童與藥物代謝、療效和毒副作用相關(guān)的基因位點，為其提供安全用藥信息的一項檢測。博奧晶典關(guān)注兒童安全用藥公益事業(yè)，截止目前，博奧晶典已免費為近萬名貧困地區(qū)兒童提供兒童安全用藥基因檢測服務，參考基因檢測結(jié)果，使其可以在治療時享受醫(yī)生的個體化用藥方案。 

       博奧晶典治未病的全民健康“啞鈴模式”中啞鈴一頭即為面向普通社區(qū)大規(guī)模重大慢病的預防篩查，2017年5月5日，博奧晶典在重慶兩江新區(qū)管委會的支持下，啟動10萬人的社區(qū)糖尿病防控項目，截至目前，累計社區(qū)篩查建檔人數(shù)近8萬人，其中已確診登記的糖尿病患者超過7000人，通過統(tǒng)計計算，糖尿病漏診率高達50%。該項目的實施將為全國慢病防控提供示范及樣本，為提高中國國民的基層慢病防控水平提供寶貴數(shù)據(jù)和決策依據(jù)，是博奧晶典踐行“健康中國”和“健康重慶”戰(zhàn)略的重大舉措。

預防出生缺陷 | 博奧晶典在行動

       北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司是博奧生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心企業(yè)，是清華大學布局生命健康領(lǐng)域的核心企業(yè)。近年來，博奧晶典緊緊圍繞健康中國戰(zhàn)略，重點關(guān)注出生缺陷和慢病健康管理，構(gòu)建了以23家國家基因檢測技術(shù)應用示范中心為基礎(chǔ)的出生缺陷防控體系和以社區(qū)慢病健康管理中心為平臺的慢病管理體系。未來，博奧晶典將打造全生命周期、全方位的健康服務體系，開創(chuàng)適合中國國情的醫(yī)療健康服務新模式，以多元化的健康產(chǎn)品普惠民生，助力“健康中國”建設(shè)。