2018年11月9日，由中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，中華醫(yī)學(xué)會檢驗醫(yī)學(xué)分會、中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會、全國生物芯片標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會、美洲華人遺傳學(xué)會（ACGA）協(xié)辦，中國工程院整合醫(yī)學(xué)研究院、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會生物芯片分會、中山大學(xué)腫瘤防治中心、廣東省抗癌協(xié)會承辦的“2018醫(yī)學(xué)前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術(shù)大會”在廣州隆重召開。
專家合影
會議邀請了來自中國科學(xué)院、中國工程院的近十名院士，國內(nèi)外生物醫(yī)學(xué)界專家代表，行業(yè)精英，企業(yè)代表以及媒體朋友等1000余人參會。中國工程院三局王元晶副局長、廣東省科技廳龔國平副廳長、中山大學(xué)校長羅俊院士、中山大學(xué)腫瘤防治中心徐瑞華院長、中山大學(xué)腫瘤防治中心武少新書記、中國科學(xué)院和中國工程院的樊代明院士、王辰院士、程京院士、夏咸柱院士、周宏灝院士、徐建國院士、金力院士、卞修武院士以及國醫(yī)大師王琦教授蒞臨會議現(xiàn)場，此外還有近20位來自國內(nèi)外的頂級學(xué)者和專家應(yīng)邀參會并作精彩的大會報告。
程京院士主持大會開幕式
中山大學(xué)校長羅俊院士、廣東省科技廳龔國平副廳長、中國工程院樊代明院士分別做開幕式致辭。
中山大學(xué)校長羅俊院士致辭
中山大學(xué)校長羅俊院士在致辭中表示，作為當(dāng)今世界前沿學(xué)科，分子診斷技術(shù)對于滿足人民群眾日益增長的健康需求，完善國家科技創(chuàng)新體系，占領(lǐng)世界前沿科技制高點具有非常重要的意義。長期以來，中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心在推進(jìn)我國分子診斷技術(shù)發(fā)展創(chuàng)新上面一直發(fā)揮著重要的引領(lǐng)作用，取得了顯著成效。今天，眾多知名院士、專家共聚一堂，探討前沿醫(yī)學(xué)創(chuàng)新發(fā)展，期待大家能夠借此平臺進(jìn)行深入、充分的交流，讓學(xué)術(shù)思想碰撞出更多智慧的火花！
廣東省科技廳龔國平副廳長致辭
作為東道主政府代表，廣東省科技廳龔國平副廳長在致辭中表示，廣東作為全國的醫(yī)藥大省，在生物醫(yī)藥技術(shù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展等方面都具有比較雄厚的基礎(chǔ)。今天召開的這屆分子診斷技術(shù)大會，為學(xué)術(shù)界、醫(yī)務(wù)界、工程技術(shù)界及產(chǎn)業(yè)界搭建了溝通交流、學(xué)習(xí)借鑒的平臺。接下來，省科技廳將大力支持醫(yī)學(xué)前沿和分子診斷技術(shù)的研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展，并希望以此次會議為契機(jī)，加強(qiáng)交流，攜手合作，共同譜寫醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展的新篇章，為生物醫(yī)藥科技成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用及產(chǎn)業(yè)化提供強(qiáng)有力科技保障。
中國工程院樊代明院士致辭
樊代明院士作為主辦方代表做開幕式致辭，他表示，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，主要得益于兩只眼睛，一只是影像學(xué)，一只是檢驗醫(yī)學(xué)，未來檢驗醫(yī)學(xué)的發(fā)展需要整合數(shù)據(jù)，第九屆分子診斷大會也是一個“整合”的會議，是各醫(yī)生科室、各專業(yè)、各方向的整合，也是資源的整合。
隨著分子診斷、AI智能和互聯(lián)網(wǎng)的快速發(fā)展，實現(xiàn)生命全周期的健康管理成為可能。本屆大會共設(shè)遺傳及出生缺陷分子診斷、藥物基因組學(xué)分子診斷、微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術(shù)與未來醫(yī)學(xué)五大熱點主題，圍繞落實創(chuàng)新驅(qū)動戰(zhàn)略和健康中國戰(zhàn)略，解讀我國醫(yī)藥科技創(chuàng)新“十三五”期間的總體思路、目標(biāo)任務(wù)及相關(guān)政策，為學(xué)術(shù)界、醫(yī)務(wù)界、工程技術(shù)界以及產(chǎn)業(yè)界提供相互溝通和學(xué)習(xí)的平臺。
樊代明院士做特邀報告
作為特邀報告人，樊代明院士首先作《醫(yī)學(xué)的反向研究》的報告。樊代明院士指出現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展至今取得了無以倫比的成就，但是，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究和實踐一味向技術(shù)化發(fā)展和微觀領(lǐng)域深入，由此導(dǎo)致了專業(yè)過度分化、專科過度細(xì)化和醫(yī)學(xué)知識碎片化，忽略了對人文的重現(xiàn)和對整體的把握，已經(jīng)引發(fā)自身難以解決的難題。我們應(yīng)該換一種思維方式，這就是反向醫(yī)學(xué)研究。以藥物研發(fā)為例，樊代明院士提出一藥多用、老藥新用、整合用藥、藥物間接起效等多種研究方法。樊院士的發(fā)言大大啟發(fā)了思維，其幽默的言辭引得現(xiàn)場掌聲不斷，反響熱烈。
大會首日，院士專家們分別圍繞藥物基因組學(xué)分子診斷、腫瘤分子診斷、遺傳及出生缺陷分子診斷、微生物與免疫分子診斷四大主題做了精彩報告。
中南大學(xué)臨床藥理研究所所長周宏灝院士作報告
中南大學(xué)臨床藥理研究所所長周宏灝院士作了題為《個體化（精準(zhǔn)）醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀與未來》的報告。周宏灝院士總結(jié)了當(dāng)前個體化醫(yī)學(xué)的行業(yè)現(xiàn)狀，指出藥物基因組學(xué)分子診斷的發(fā)展能夠給患者提供基因水平的診斷，醫(yī)生依據(jù)用藥相關(guān)基因的檢測結(jié)果，可以為患者提供更加有效的用藥方案。對比國內(nèi)外藥物基因組學(xué)分子診斷的發(fā)展現(xiàn)狀，指出不同種族間存在藥物相關(guān)基因的差異、藥物反應(yīng)的差異及用藥劑量的差異，所以我國必須擁有自己的評判體系。周宏灝院士領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊遵循“源于臨床，歸于臨床”的理念，致力于個體化治療的臨床應(yīng)用，并積極推動藥物基因組學(xué)分子診斷評價體系的完善。他認(rèn)為，隨著分子診斷學(xué)技術(shù)的發(fā)展，個體化醫(yī)學(xué)面臨前所未有的機(jī)遇與挑戰(zhàn)，中國規(guī)范化用藥任重而道遠(yuǎn)。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院實驗診斷中心主任周洲教授作報告
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院實驗診斷中心主任周洲教授作了題為“心血管邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代”的報告。周洲教授在報告中主要從國家政策層面和科學(xué)層面兩方面闡述了心血管病精準(zhǔn)醫(yī)療的重要意義。在國家政策層面，目前我國的醫(yī)療費用年增長率遠(yuǎn)高于GDP增長率，這將難以遏制我國看病難、看病貴的問題，而以精準(zhǔn)診斷為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)治療、針對性治療將很大程度上緩解高速增長的醫(yī)療費用問題。在科學(xué)層面，周洲教授認(rèn)為心血管病精準(zhǔn)醫(yī)療是臨床表型指導(dǎo)的醫(yī)療與基因型指導(dǎo)的醫(yī)療的結(jié)合，應(yīng)該著重建立以人類疾病為模型的研究，尋找治療靶點，識別新的疾病基因型。最后，周洲教授總結(jié)說，心血管的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)以臨床為導(dǎo)向，依靠人群隊列、結(jié)構(gòu)化病歷、組學(xué)技術(shù)、移動通信四個關(guān)鍵技術(shù)，選擇好人群和病人隊列，組建“雙棲”專家團(tuán)隊，是我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展“有的放矢”、“有所作為”的關(guān)鍵。
吉林大學(xué)第一醫(yī)院基因診斷中心主任姜艷芳教授作報告
吉林大學(xué)第一醫(yī)院基因診斷中心主任姜艷芳教授作了題為《基因檢測與精準(zhǔn)用藥》的報告。近年來基因檢測技術(shù)的發(fā)展日新月異，也從實驗室快速走向臨床，指導(dǎo)各學(xué)科精準(zhǔn)用藥，改善了傳統(tǒng)用藥模式存在的不足。由于人體的基因型不同，導(dǎo)致藥物作用的效果千差萬別，在治療的同時也會出現(xiàn)伴隨嚴(yán)重副作用的現(xiàn)象。精準(zhǔn)用藥是根據(jù)人的基因型，并綜合環(huán)境和生活方式等因素，針對病人“量體裁衣”。姜艷芳教授從心腦血管疾病、高血壓、風(fēng)濕、腫瘤等九大類疾病的常用藥物，用藥前基因檢測指導(dǎo)臨床用藥的經(jīng)典案例進(jìn)行了分享；詳細(xì)闡述了目前精準(zhǔn)用藥的藥物種類及基因檢測方案，并對基因檢測在精準(zhǔn)用藥中的發(fā)展進(jìn)行了展望。臨床用藥已經(jīng)進(jìn)入個體化用藥時代，通過精準(zhǔn)用藥基因檢測，檢測患者用藥涉及到的相關(guān)基因，根據(jù)患者的基因型選取合適的藥物，實現(xiàn)“基因?qū)蛐汀眰€體化藥物治療，指導(dǎo)患者用藥，最終達(dá)到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫(yī)療費用的目的。
陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院教授、全軍臨床病理學(xué)研究所所長卞修武院士作報告
陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院教授，全軍臨床病理學(xué)研究所所長卞修武院士作了題為《腫瘤異質(zhì)性與腫瘤微環(huán)境---腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的挑戰(zhàn)與對策》的報告。卞修武院士從腫瘤干細(xì)胞和腫瘤異質(zhì)性、腫瘤血管異質(zhì)性與腫瘤微環(huán)境兩大方向闡述腫瘤的內(nèi)在機(jī)制，提出“腫瘤病理表型組異質(zhì)性”和“腫瘤微血管構(gòu)筑表型異質(zhì)性”概念，并講述了腫瘤“種子”與免疫微環(huán)境“土壤”之間的相互作用，認(rèn)為腫瘤演進(jìn)和診療的關(guān)鍵在于醫(yī)學(xué)影像、病理、多組學(xué)融合，實現(xiàn)分子功能可視化。
北京大學(xué)人民醫(yī)院胸外科和胸部微創(chuàng)中心主任王俊教授作報告
北京大學(xué)人民醫(yī)院胸外科和胸部微創(chuàng)中心主任王俊教授分享了《當(dāng)傳統(tǒng)胸外科遇到現(xiàn)代分子技術(shù)》的報告。王俊教授講到，當(dāng)前，我國肺癌外科手術(shù)已達(dá)到國際先進(jìn)水平，實現(xiàn)了從傳統(tǒng)開胸手術(shù)到現(xiàn)代微創(chuàng)手術(shù)的發(fā)展。但臨床外科醫(yī)生依然有諸多困惑。例如篩查困惑及肺癌精準(zhǔn)切除問題困惑。早期肺癌患病比例低，85%肺癌患者發(fā)現(xiàn)已是晚期，沒辦法手術(shù)，生存時間短，存活率低。外泌體、ctDNA、miRNA等分子診斷手段有助于肺癌鑒別診斷，以期實現(xiàn)肺癌早診早治。針對癌變組織找不到/切不準(zhǔn)的問題，王俊教授表示利用分子影像熒光定位導(dǎo)航外科手術(shù)，可有效提高腫瘤外科手術(shù)的靈敏性與準(zhǔn)確性。
美洲華人遺傳協(xié)會會長、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系分子細(xì)胞遺傳學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)實驗室主任李培寧教授作專題報告
美洲華人遺傳協(xié)會會長、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系分子細(xì)胞遺傳學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)實驗室主任李培寧教授與嘉賓分享了《細(xì)胞基因組學(xué)異常與人類發(fā)育》的專題報告。李培寧教授首先從技術(shù)的角度，以自身工作結(jié)果為例介紹了aCGH分析方法，染色體異常、ROH、拷貝數(shù)變異等結(jié)果質(zhì)量的評估，接著以大量的數(shù)據(jù)說明了從產(chǎn)前到兒童期的不同的生命階段患病的原因有極大差異的結(jié)論，并向我們展示了他的團(tuán)隊的遺傳診斷思路。隨后，李培寧教授向我們描述了疾病診斷的推薦方案、疾病表型關(guān)聯(lián)推薦方案，并描述了目前的遺傳診斷三大思路：表型出發(fā)、基因出發(fā)與基因與表型結(jié)合，并表達(dá)了對基因與表型結(jié)合手段的期待。
中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長封志純教授作報告
中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長封志純教授作了題為《智力障礙分子診斷技術(shù)及遺產(chǎn)信息庫的建立》的報告。封志純教授首先提出了智力障礙的三個診斷標(biāo)準(zhǔn)：缺陷發(fā)生在發(fā)育階段、總體智能缺陷、適應(yīng)功能缺陷。但是智力障礙也存在表型和基因的多樣性，少量的基因僅僅可以解釋部分ID患者，ID基因和表型異質(zhì)性很強(qiáng)。建立智力障礙相關(guān)的表型和基因數(shù)據(jù)庫有助于深入研究表型的多樣性和交叉性、研究表型和基因的相關(guān)性等分析，有助于智力障礙疾病機(jī)理和臨床分析研究。為此，封志純教授課題組構(gòu)建出病例-基因-突變位點-表型全面整合的ID數(shù)據(jù)庫IDminer。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)師陶永研究員作報告
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)師陶永研究員針對耳聾精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方向的研究進(jìn)展，分享了《耳聾精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)展》的精彩報告。據(jù)了解，全世界耳聾總數(shù)達(dá)到3.6億人，其中遺傳因素占比超過60%，耳聾危害十分嚴(yán)峻，陶永研究員指出耳聾精準(zhǔn)學(xué)是指根據(jù)患者的基因，環(huán)境和生活方式等進(jìn)行決策性的醫(yī)療手段。耳聾精準(zhǔn)診斷的新模式一方面需要將聾病新基因克隆與功能研究，另一方面是常見遺傳性耳聾基因型與表型關(guān)聯(lián)研究。此外，陶永研究員講到，基因編輯技術(shù)有望實現(xiàn)聾病的精準(zhǔn)治療。結(jié)合生物醫(yī)學(xué)信息大數(shù)據(jù)分析和臨床信息數(shù)據(jù)分析，耳聾的精準(zhǔn)預(yù)防，診斷和治療及預(yù)后的時代已經(jīng)來臨，耳聾患者的生活質(zhì)量有望得到良好的改善。
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒教授作報告
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒教授作了題為《出生缺陷中基因組拷貝數(shù)變異的遺傳分析》。張鋒教授表示， CNV分析已經(jīng)成為臨床分子診斷的重要手段，目前CNV檢測的平臺主要有：基因組雜交芯片技術(shù)CGH、SNP芯片平臺和高通量測序分析平臺。這些平臺各有優(yōu)勢，相互不同。比較基因組雜交芯片技術(shù)CGH，可以根據(jù)不同的檢測目標(biāo)進(jìn)行定制，適應(yīng)不同的臨床分析，也可以調(diào)整探針的數(shù)量實現(xiàn)不同的檢測分辨率，相對較為靈活。張鋒教授提出全基因組測序進(jìn)行拷貝數(shù)檢測可能是未來的方向，可以同時分析點突變、短片斷甚至大片段的拷貝數(shù)變異。最后，張鋒教授總結(jié)，對疾病開展基因診斷和遺傳咨詢的前提是：需要確定基因型和臨床表型之間的關(guān)系以及對基因突變和CNV致病機(jī)理有完整解析。
中國疾病預(yù)防控制中心傳染病預(yù)防控制國家重點實驗室主任徐建國院士作報告
中國疾病預(yù)防控制中心傳染病預(yù)防控制國家重點實驗室主任徐建國院士分享了題為《細(xì)菌宏分類組學(xué)metataxonomics》的精彩報告。隨著測序技術(shù)的進(jìn)步，觀察細(xì)菌方法由染色涂片，轉(zhuǎn)變?yōu)閷?xì)菌16S rRNA的測定，16S rRNA序列分析是細(xì)菌鑒定和多樣性分析中應(yīng)用最廣泛的技術(shù)。徐建國院士通過使用PacBio序列分析平臺，獲得了幾乎全長的16S rRNA基因序列，并使依賴16S rRNA序列分析的細(xì)菌學(xué)分類達(dá)到種的水平。并以青藏高原禿鷲、高原旱獺、藏羚羊等為研究對象，發(fā)現(xiàn)了大量未知的病原菌，命名了十余種新的病原微生物，對于我國重大傳染病疫情或事件的防控具有重要的意義。
中國醫(yī)科大學(xué)副校長尚紅教授作報告
中國醫(yī)科大學(xué)副校長尚紅教授發(fā)表了題為《HIV感染和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的精彩報告。尚紅教授主要分享了我國艾滋病流行特點以及精準(zhǔn)干預(yù)、 精準(zhǔn)監(jiān)測、精準(zhǔn)檢測、精準(zhǔn)治療的相關(guān)研究進(jìn)展與成果。尚紅教授指出通過大型隊列研究，發(fā)現(xiàn)HIV傳播規(guī)律，為疫情監(jiān)測提供了新的靶標(biāo)。以臨床耐藥檢測數(shù)據(jù)構(gòu)建病毒分子傳播網(wǎng)絡(luò)，對分子傳播網(wǎng)絡(luò)評分高的個體開展精準(zhǔn)治療，能獲得更優(yōu)的成本效益比，為HIV疫情的精準(zhǔn)監(jiān)測提供科學(xué)依據(jù)，從而有效控制了HIV的傳播。尚紅教授提出，未來我們可通過運用精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)技術(shù)手段，來識別高危人群，提供科學(xué)檢測，提升診斷水平，提高治療效果，最終可以促進(jìn)實現(xiàn)“90%診斷，90%治療，90%控制”3個90%的目標(biāo)。
博奧晶典新品發(fā)布會
博奧晶典新品發(fā)布會現(xiàn)場
會議期間，作為博奧生物集團(tuán)暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心產(chǎn)業(yè)化企業(yè)，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（簡稱“博奧晶典”）舉辦了創(chuàng)‘芯’建不凡——2018博奧晶典新品發(fā)布會，活動現(xiàn)場眼象健康成像儀、IMAP系統(tǒng)LuxScan?10K-D微陣列芯片掃描儀、抗栓治療用藥相關(guān)6個基因位點多態(tài)性檢測試劑盒（微陣列芯片法）等三大新品發(fā)布。其中，抗栓治療用藥相關(guān)6個基因位點多態(tài)性檢測試劑盒已經(jīng)獲得醫(yī)療器械注冊證（國械注準(zhǔn)：20183400428），其它兩項產(chǎn)品即將獲證。
圓桌論壇
圓桌論壇上，陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院教授、全軍臨床病理學(xué)研究所所長卞修武，美洲華人遺傳協(xié)會會長、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系分子細(xì)胞遺傳學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)實驗室主任李培寧教授，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授、遺傳工程國家重點實驗室副主任張鋒，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院耳鼻喉科醫(yī)師陶永等專家學(xué)者參與現(xiàn)場互動頻繁。
在圓桌論壇上專家們從遺傳和腫瘤兩個方向進(jìn)行了充分的交流。在腫瘤方面就腫瘤異質(zhì)性等問題作了深入的探討，并指出腫瘤個性化治療未來還有很長的路要走。在遺傳性出生缺陷篩查方向，專家給出了如何快速廣泛開展工作的指導(dǎo)性建議。并指出臨床和科研相互配合才能做好未來的遺傳工作。此外，分子診斷技術(shù)應(yīng)和倫理、法規(guī)等相互促進(jìn)，共同發(fā)展。
大會現(xiàn)場（一）
據(jù)了解，精彩議程將持續(xù)到11月10日。在第二日的會議中，中國工程院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院院校長王辰院士，復(fù)旦大學(xué)“復(fù)旦·浩清”特聘教授，副校長金力院士，清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院長江學(xué)者計劃特聘教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士及其余9位專家學(xué)者將圍繞微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術(shù)與未來醫(yī)學(xué)三大主題展開討論和交流，為與會者奉上學(xué)術(shù)性極強(qiáng)的饕餮大餐。
大會現(xiàn)場（二）
中國分子診斷技術(shù)大會立足于科研、臨床、工程等多個學(xué)科交叉點，聚焦轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、個體化醫(yī)學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、大健康等行業(yè)熱點，已經(jīng)成功舉辦了八屆，影響力深遠(yuǎn)。八年來，來自中、美、歐等國家和地區(qū)的多名頂級專家和行業(yè)精英齊聚論道，累計近萬人參與盛會，是分子診斷業(yè)界人士分享最新科技成果、開啟智慧碰撞的世界頂級平臺。
