? ? ? ? 日前，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)、中國遺傳學(xué)會(huì)人類和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)委員會(huì)主辦，廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)承辦，南方醫(yī)科大學(xué)、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院協(xié)辦的“第18次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)暨2019年廣東省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)”在廣州成功召開。

? ? ? ??作為我國遺傳學(xué)界的一次盛會(huì)，本次大會(huì)以“創(chuàng)新與規(guī)范”為主題，就醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展的重大創(chuàng)新、技術(shù)規(guī)范以及臨床實(shí)踐等問題進(jìn)行學(xué)術(shù)交流。大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)名家云集、形式新穎、精彩紛呈，與會(huì)專家分享了國內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域和臨床研究創(chuàng)新與規(guī)范的最新成果。

? ? ? ? 博奧晶典作為博奧生物旗下的核心企業(yè)，攜出生缺陷類疾病檢測(cè)產(chǎn)品、愛身譜^?易感基因檢測(cè)產(chǎn)品、腫瘤產(chǎn)品、藥物基因組產(chǎn)品和病原微生物檢測(cè)產(chǎn)品亮相本次大會(huì)。

? ? ? ? 中國工程院院士、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京在現(xiàn)場(chǎng)作題為“抓轉(zhuǎn)化實(shí)踐，保母嬰健康”的主旨報(bào)告，從準(zhǔn)（孕）媽媽的健康保障、嬰（幼）兒健康保障兩個(gè)層次入手，通過科技成果轉(zhuǎn)化，全面保障母嬰健康。

? ? ? ??程京院士指出，在準(zhǔn)（孕）媽媽健康保障方面：第一，通過博奧研發(fā)的空氣貓^??便攜式空氣質(zhì)量動(dòng)態(tài)檢測(cè)儀進(jìn)行空氣監(jiān)測(cè)，為準(zhǔn)（孕）媽媽在孕前孕中以及產(chǎn)后期間打造健康的空氣環(huán)境；第二，通過中醫(yī)體質(zhì)測(cè)評(píng)與調(diào)理、白睛無影成像健康智能分析系統(tǒng)（目診儀）檢測(cè)預(yù)知妊娠糖尿病、高血壓、多囊卵巢綜合征等疾病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，可針對(duì)不同的體質(zhì)進(jìn)行生活方式和飲食調(diào)節(jié)，使體質(zhì)盡量趨向平衡，避免疾病的發(fā)生；第三，通過生化分析儀進(jìn)行生化指標(biāo)快速檢測(cè)來實(shí)時(shí)監(jiān)控血糖水平；第四，通過腸道菌群的檢測(cè)和調(diào)理，全方位保障準(zhǔn)（孕）媽媽的腸道健康，盡量避免妊娠糖尿病的發(fā)生；第五，孕前期可做HPV的檢測(cè)和宮頸癌易感性檢測(cè)，以便及早干預(yù)；第六，通過情志調(diào)理等多方位保障準(zhǔn)（孕）媽媽健康。

? ? ? ? 在嬰（幼）兒健康保障方面：第一，對(duì)新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查避免或延遲遲發(fā)性耳聾和避免藥物性耳聾的發(fā)生，同時(shí)對(duì)先天性耳聾進(jìn)行早診斷、早干預(yù)，避免由聾致啞；第二，地中海貧血檢測(cè)，一次檢測(cè)α和β地貧常見25個(gè)位點(diǎn)，輔助地貧精準(zhǔn)診斷；第三，多基因遺傳病的檢測(cè)，明確多基因病原因；第四，孕中期進(jìn)行包括NIPT在內(nèi)的染色體異常檢測(cè)，博奧提供染色體疾病整體解決方案，排查染色體異常疾病，助力家庭生育健康寶寶；第五，針對(duì)嬰幼兒呼吸道感染，博奧提供病原微生物檢測(cè)整體解決方案，博奧自主研發(fā)的微流控芯片系統(tǒng)可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行病原微生物檢測(cè)，輔助實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)用藥，節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用。

? ? ? ??“上醫(yī)治未病”，出生缺陷防控的關(guān)鍵在于“未病先防”，博奧一直致力于搭建出生缺陷三級(jí)防控體系，輔助預(yù)防出生缺陷。

? ? ? ? 會(huì)議期間，參會(huì)嘉賓蒞臨博奧展臺(tái)指導(dǎo)交流并現(xiàn)場(chǎng)體驗(yàn)“白睛無影成像健康智能分析系統(tǒng)（目診儀）”。目診儀以其優(yōu)美的外形，精準(zhǔn)的檢測(cè)結(jié)果，俘獲了不少嘉賓的“芳心”。 隨著科學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展，特別是分子診斷技術(shù)的突破和發(fā)展，人類基因信息突破性的解密，新技術(shù)、新平臺(tái)的應(yīng)用在遺傳病基因精準(zhǔn)診治中的地位日益提高。這些新技術(shù)的進(jìn)步使臨床檢驗(yàn)的靈敏度、準(zhǔn)確性和特異性都取得了長足的進(jìn)步，促進(jìn)了個(gè)體化醫(yī)學(xué)對(duì)疾病診斷治療的幫助，給臨床提供了更多更有價(jià)值的信息，從而給病人帶去更多的福音。博奧在遺傳病的基因精準(zhǔn)診治檢驗(yàn)領(lǐng)域開發(fā)和提供創(chuàng)新性檢測(cè)技術(shù)手段、完善而全面的服務(wù)。

? ? ? ??本次會(huì)議取得了圓滿成功，參會(huì)嘉賓對(duì)博奧完善的一站式遺傳疾病解決方案與服務(wù)，給予了充分的肯定。博奧亦翹首以待下屆全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)我們?cè)倬凼祝?/span>