耳聾基因篩查突破100萬人 中國成為全球基因篩查出生缺陷第一大國
日期:2015-04-17 來源:

   4月16日,“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”在生物芯片北京國家工程研究中心舉行。國家衛(wèi)計委婦幼健康服務司秦耕司長、北京市政府 原副秘書長戴衛(wèi)、 中國出生缺陷干預救助基金會翟立功秘書長、北京市衛(wèi)計委郭積勇巡視員、北京市殘聯(lián)唐海蛟副理事長、國家發(fā)改委高技術產業(yè)司新興產業(yè)統(tǒng)籌協(xié)調處徐彬處長 、國家科技部社會發(fā)展科技司張兆豐處長、世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任 、北京市新生兒耳聾基因篩查項目技術組組長韓德民院士、清華大學校長助理尤政院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士、解放軍 總醫(yī)院醫(yī)務部陳景元主任、北京大學第三醫(yī)院喬杰院長、美國邁阿密大學醫(yī)學院教授、美國外科學院院士劉學忠教授、吉林省衛(wèi)計委邱德亮副主任、巴中市人民政府 肖雙平副秘書長、北京市發(fā)改委高技術處費翔處長、中關村管委會產業(yè)處張宇蕾處長、北京經濟技術開發(fā)區(qū)投資促進局婁玫副局長、青島市國內經濟合作辦王為達主 任、解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心戴樸主任、中源協(xié)和基因科技有限公司總經理師鴻翔,臺灣保吉生化學股份有限公司董事長簡承盈出席了大會。我國已開展和計 劃開展耳聾基因篩查的地方政府領導、醫(yī)療機構負責人、專家學者、產業(yè)界代表等約300人在現(xiàn)場共同見證了我國在基因檢測領域所取得的領先世界的突破性成 果,并期待我國包括耳聾基因篩查在內的先進科技能為提高我國出生人口素質發(fā)揮更大作用。
      在發(fā)布會上,生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士說,2009年生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩 查芯片,使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具。2012年4月1日,北京市率先通過政府為民辦實事的方式對全市新生兒進行免費耳聾基因篩 查,三年來檢測了近70萬人,在遺傳性耳聾防治方面取得了重要成果,并為防治其它出生缺陷在機制、技術、產業(yè)發(fā)展等方面積累了寶貴經驗。北京市的成功做法 引發(fā)了國內外的高度關注,全國多個省市紛紛派員到北京來學習這一先進做法,臺灣也引入并實施了耳聾基因篩查,美國方面去年與中心達成合作協(xié)議,今年針對白 種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功,很快會服務美國和歐洲大陸。目前,全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總人數(shù)已達120萬人(4月15日數(shù)據),這是 全球最大規(guī)模使用分子檢測技術對遺傳性疾病所做的篩查。程京說,這個數(shù)據一方面讓他引以為傲,是做了一件利國利民的好事,同時也讓他產生更大的擔憂。因為 篩查結果顯示,我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大,這些耳聾基因攜帶者又大多表現(xiàn)聽力正常,但在特定條件下就會發(fā)病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。然 而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。今天雖然我們已經做到了全球最大規(guī)模的耳聾基因篩查,但100萬人在14億中國人中只是很小的一部分,防治遺傳性耳 聾仍然任重道遠,全社會還需要做出更大努力。
      中國出生缺陷干預救助基金會秘書長翟立功表示,全社會要高度關注耳聾這一嚴重的出生缺陷,因為足夠重視是有效防治的前提。例如對于唐氏綜合征,在全社 會的廣泛關注下,預防的觀念已深入人心,預防的措施已基本到位。但是對于遺傳性耳聾危害的嚴重性全社會卻沒有應有的認識。我國是世界上聽力障礙和言語障礙 者數(shù)量最多的國家,在我國8500萬殘疾人中,聽力殘疾約占1/4,是第二大殘疾。希望政府和社會各界一起努力、一起參與,并運用科技的力量從生命起點關 注民生,有效控制和減少聽力殘疾發(fā)生,提高出生人口素質。
       與會專家表示,我國開展的耳聾基因篩查不僅造福中國人民,同時也是對人類健康的一大貢獻。國家和政府從民生的角度能夠出臺這樣一個基因篩查的惠民政策,是 對社會負責任的一種表現(xiàn)?,F(xiàn)在我們需要做的是要做更多的宣傳,讓千家萬戶了解這樣先進的基因篩查手段,使他們能從這項技術中受益。
  目前我國共 對120萬人進行了耳聾基因篩查,發(fā)現(xiàn)了1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每位藥物性耳聾敏感兒的家庭中平均至少有10名母系家族 成員屬于藥物性耳聾高危人群。因此,這意味著僅藥物性耳聾基因篩查工作就可避免約3.5萬名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。以每名耳聾患者耗費70萬元的公共衛(wèi) 生資源計算,我國新生兒耳聾基因篩查項目僅藥物性耳聾單個檢測指標就已產生近250億元的經濟效益(4月15日數(shù)據)。
  根據世界衛(wèi)生組織數(shù) 據,全球聽力殘疾人數(shù)為3.6億,占世界人口的5.3%,亞太地區(qū)是耳聾高發(fā)區(qū)之一。我國政府歷來高度關注人民群眾的身體健康,習近平主席指出“沒有全民 健康就沒有全面小康”,李克強總理在今年所做的政府工作報告中也提出“健康是群眾的基本需求,我們要不斷提高醫(yī)療衛(wèi)生水平,打造健康中國。”全民的健康是 由一個一個的個體群眾健康所構成的,而個體群眾是否健康首先要保證源頭的健康,也就是沒有遺傳性疾病。目前我國面臨著防治出生缺陷的艱巨任務,這需要各級 政府、各個社會組織、各種技術手段等綜合運用、協(xié)調工作,織成一付保障健康的堅固鎧甲。對于已經驗證過準確、安全、高效、群眾急需的技術和做法要在總結的 基礎上擴大推廣使用,以提高我國出生人口質量,保護人民群眾生命健康。
  目前已開展耳聾基因篩查的地區(qū)取得了顯著的經濟效益和社會效益,群眾對于開展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。
  總結會上啟動了“百千萬億計劃”,力爭在未來五年內采用生物芯片技術,支持各地以公益、為民辦實事等方式再新增服務人群一千萬;實現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福人群一個億,以全面建立起我國應對遺傳性耳聾的有效預防基礎。