12月13日，北京市科學技術(shù)委員發(fā)布“關(guān)于公示第七批北京市新技術(shù)新產(chǎn)品（服務）名單的通知”，本次公示的項目共計1121項，涉及高端裝備制造、航空航天、節(jié)能環(huán)保、新一代信息技術(shù)、生物醫(yī)藥與醫(yī)療器械等多個技術(shù)領(lǐng)域，其中生物醫(yī)藥與醫(yī)療器械領(lǐng)域共計公示136項，博奧晶典6項產(chǎn)品/服務榜上有名。
此次上榜的6項產(chǎn)品/服務包括3項產(chǎn)品和3項服務，它們是：
· 藥物性耳聾核酸檢測試劑盒
· 泰國地中海貧血基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）
· 十五項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）
· 肺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測服務
· 乳腺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測服務
· 結(jié)直腸癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測服務
“新技術(shù)新產(chǎn)品（服務）”是北京市政府為鼓勵企業(yè)、高等學校、科研院所等組織通過創(chuàng)新孵育新技術(shù)新產(chǎn)品（服務）而設立的認定平臺，旨在推動新技術(shù)新產(chǎn)品（服務）應用，服務經(jīng)濟發(fā)展、城市建設和民生改善，發(fā)揮市場端拉動作用，提升全社會自主創(chuàng)新能力。自2015年設立以來，博奧晶典累計38項新技術(shù)新產(chǎn)品（服務）獲得了認定，以下是此次入選的6項新產(chǎn)品/服務簡介。
藥物性耳聾核酸檢測試劑盒
在我國聽力殘疾居各類殘疾之首，耳聾已成為最常見的出生缺陷之一。氨基糖甙類抗生素（aminoglycoside antibiotic，AmAn）抗菌效果好、使用方便、價格低廉、在中國獲得廣泛的應用，伴隨著出現(xiàn)了大量的由該類藥物造成的聽力下降病例，甚至“一針致聾”，研究證實線粒體上的1494C>T突變和1555A>G突變與此密切相關(guān)。
本試劑盒用于定性檢測全血和濾紙干血斑中提取的人基因組DNA中線粒體12SrRNA編碼基因的1494C>T、1555A>G兩個位點的突變，檢測結(jié)果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學調(diào)查、婚檢及產(chǎn)前檢測等領(lǐng)域。
泰國地中海貧血基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）
本試劑盒是GlobalBiotechnology Co.,Ltd.與Faculty of Medical Technology,Princeof Songkla University委托開發(fā)，能夠一次性同時完成α-和β-地中海貧血相關(guān)的23個突變位點的檢測，包括16個β-地中海貧血基因突變位點和7個α-地中海貧血基因突變位點，是泰國第一款基于微陣列平臺的地貧基因檢測產(chǎn)品，能極大提高診斷與防控水平，減少地貧給當?shù)厝嗣駧淼睦_。
十五項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）
本試劑盒檢測的基因包括GJB2、GJB3、SLC26A4及線粒體12SrRNA基因，位點包括以上4條基因的15個突變熱點。采用多重等位基因序列特異性PCR結(jié)合通用微陣列芯片（Allele-Specific PCR-based UniversalArray，ASPUA）的方法，可做到短時間多位點、多樣品并行檢測，提高了臨床檢測效率，同時檢測結(jié)果經(jīng)軟件自動判讀，也提高了檢測結(jié)果的客觀性。在九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒的基礎(chǔ)上，該款試劑盒檢測指標增加了SLC26A4基因上的六個位點，覆蓋的位點更多，尤其是對于由大前庭水管綜合征導致的耳聾患者的病因篩查方面具有更高的針對性。該試劑盒可用于耳聾門診病人的病因診斷、新生兒的基因檢測等，其檢測基因位點更全面、檢測結(jié)果信息更多，對臨床更有指導意義。
肺癌/乳腺癌/結(jié)直腸癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測服務
該服務基于半導體的Ion Torrent高通量測序平臺、Ion AmpliSeq多重PCR技術(shù)，能夠在短時間內(nèi)獲得高準確性和高重復性腫瘤測序分析。
肺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測囊括了ALK、BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS等11個熱點突變基因；乳腺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測囊括了AKT1、EGFR、ERBB2、ERBB3等10個熱點突變基因；結(jié)直腸癌囊括了AKT1、BRAF、CTNNB1、EGFR等14個熱點突變基因。
這些突變信息的數(shù)據(jù)來源于公共數(shù)據(jù)庫、文獻報道或合作項目等。服務旨在通過監(jiān)控血液中ctDNA在治療過程中的動態(tài)變化以輔助臨床決策，為腫瘤研究和臨床應用提供無創(chuàng)、實時、準確的多基因檢測技術(shù)，將最前沿的分子診斷技術(shù)平臺和最權(quán)威的腫瘤基因組數(shù)據(jù)庫相結(jié)合，助力中國腫瘤精準醫(yī)療事業(yè)。
