? ? ? ? 近日，北京市科學(xué)技術(shù)獎勵大會召開，博奧生物“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”榮獲2018年度北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎。

? ? ? ??“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”項目是基于電子芯片測序方法研制孕婦外周血胎兒染色體異常檢測創(chuàng)新技術(shù)系統(tǒng)，包含博奧晶芯^?BioelectronSeq 4000基因測序儀（簡稱BES 4000）和晶芯^?胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法），以及晶芯^?無創(chuàng)產(chǎn)前數(shù)據(jù)分析管理軟件。目前已取得中國授權(quán)發(fā)明專利3項，軟件著作權(quán)3項，相關(guān)研究成果發(fā)表于論文2篇。

晶芯^?胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）

晶芯^?BioelectronSeq 4000基因測序儀

? ? ? ??染色體疾病在新生兒中發(fā)病率約占0.5-1%，患兒多表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。據(jù)統(tǒng)計，僅唐氏綜合征一項，我國政府每年約需支付80億元的醫(yī)療和社會救助經(jīng)費，給社會帶來了嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，對家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng)傷。產(chǎn)前篩查胎兒染色體疾病對于預(yù)防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。

? ? ? ??傳統(tǒng)基于血清學(xué)的篩查技術(shù)方法具有漏檢率和假陽性率均較高的缺點，羊水穿刺雖然準(zhǔn)確率高，但具有一定的流產(chǎn)風(fēng)險。因此，臨床上亟需開發(fā)一種新的無創(chuàng)性胎兒染色體疾病產(chǎn)前篩查技術(shù)及相關(guān)設(shè)備，使其準(zhǔn)確度近似產(chǎn)前診斷技術(shù)。

? ? ? ??博奧生物此次榮獲北京市科學(xué)技術(shù)獎的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”項目形成了準(zhǔn)確性高、安全可靠、經(jīng)濟簡便的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查產(chǎn)品，為出生缺陷三級預(yù)防體系提供新的技術(shù)手段，非常適合用于醫(yī)院獨立開展。

? ? ? ??截止目前，“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”項目已在全國30個省市自治區(qū)100多家醫(yī)院得到應(yīng)用，累計檢測近200萬例孕婦樣本，避免了一萬多個家庭的異?；純撼錾?，取得了良好的經(jīng)濟效益和社會效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻(xiàn)。

? ? ? ??該項目獲獎，有利于更好地服務(wù)創(chuàng)新型國家建設(shè)，面向國際前沿?zé)狳c領(lǐng)域，支撐經(jīng)濟高質(zhì)量發(fā)展，全面助力全國科技創(chuàng)新中心的引領(lǐng)性和影響力提升。

? ? ? ??博奧生物此次榮獲北京市科學(xué)技術(shù)獎的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”項目在技術(shù)上有三大創(chuàng)新。