【檢測(cè)內(nèi)容】

       48種遺傳代謝病

【檢測(cè)方法】

       高效液相串聯(lián)質(zhì)譜

【樣本要求】

       樣本類型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報(bào)告周期】

       5個(gè)工作日

【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】

       檢測(cè)由于基因突變導(dǎo)致維持機(jī)體正常代謝的某些酶、受體、或載體等缺失，患兒體內(nèi)代謝產(chǎn)物異常增多或減少引起的疾病。