【檢測內容】

      覆蓋進行性假肥大型肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、α,β地中海貧血等17種常見隱性單基因遺傳病、共27個基因。

【檢測方法】

      高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

       *樣本類型為干血斑。取量為4個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

       *樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80℃。運輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內。

【報告周期】

       20個工作日

【臨床應用簡述】

      a.對我國17種常見遺傳病進行基因檢測，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療;                

      b.生育指導：為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導。