【檢測內(nèi)容】

     227個核基因組+線粒體基因組全序列，覆蓋已報道的非綜合征耳聾和綜合征耳聾。

【檢測方法】

      高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

       *樣本類型為干血斑。取量為6個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報告周期】

       20個工作日

【臨床應(yīng)用簡述】

       a.輔助診斷：尋找疑似遺傳性耳聾患者的致病原因，輔助臨床診斷；
       b.生育指導(dǎo)：為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
       c.疾病風(fēng)險評估：對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險評估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險。