【檢測內(nèi)容】

       線粒體基因點突變、小的缺失插入突變（<20bp），不包含線粒體重排、大片段缺失與重復(fù)。

【檢測方法】

       高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

       *樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

       *樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。

【報告周期】

       10個工作日

【臨床應(yīng)用簡述】

     a.對于疑似線粒體病的患者，尋找病因，輔助臨床診斷；
     b.具有典型母系遺傳特征的，臨床表型復(fù)雜無法確定病癥的人群，做鑒別診斷。