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【檢測內(nèi)容】
? ? ??FMR1基因CGG重復數(shù)。
【檢測方法】
? ? ? 熒光PCR-毛細管電泳法
【樣本要求】
? ? ?? *樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
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【報告周期】
? ? ?5個工作日
【臨床應用簡述】
婚前、孕前攜帶者篩查,評估脆性X綜合征的遺傳風險。
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