【檢測內(nèi)容】

    SMN1基因第7外顯子的拷貝數(shù)。

【檢測方法】

       PCR-熒光探針法

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

【報告周期】

     5個工作日

【臨床應(yīng)用簡述】

對備孕期夫婦進行攜帶者篩查，評估生育SMA患兒的遺傳風險。