遺傳性耳聾基因檢測(cè)(270位點(diǎn))
來(lái)源:博奧晶典

【檢測(cè)內(nèi)容】

? ? ??覆蓋非綜合征耳聾和綜合征耳聾相關(guān)基因的270個(gè)位點(diǎn)變異信息。

【檢測(cè)方法】

? ? ??高通量測(cè)序

【樣本要求】

? ? ?? *樣本類(lèi)型為靜脈血取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

? ? ? ?*樣本類(lèi)型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報(bào)告周期】

? ? ? ?5個(gè)工作日

臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述

? ? ? ?a.評(píng)估生育耳聾患兒風(fēng)險(xiǎn)
? ? ? ? ? ? ?b.孕婦、胎兒、母系家庭成員藥物性耳聾防控